O Down sindromu | Udruga Down Zagreb

Kako dolazi do sindroma Down?

Prosječno jedno od 650 sve novorođene djece rađa se sa sindromom Down, kromosomskim poremećajem koji nastaje uslijed viška jednog kromosoma ili dijela kromosoma u jezgri svake stanice tijela. Taj poremećaj sprečava normalan fizički i mentalni razvoj djeteta.

Sindrom Down uzrokuje pogrešno razvrstavanje kromosoma tijekom stanične diobe spolnih stanica, tako da se u stanici nađe višak cijelog ili dijela jednog kromosoma. S obzirom da postoje tri kopije 21. kromosoma, regularni tip sindroma Down poznat je i kao “trisomija 21”.

“Osim klasične trisomije 21, postoje osobe sa sindromom Down koji imaju dvije različite vrste stanica, jednu s normalnim brojem kromosoma, a drugu s 47 kromosoma, tzv. mozaicizam.”

Postoji i treći oblik, kada se dio 21. kromosoma odvoji tijekom podjele stanica i “zakvači” za drugi kromosom, pa ne dolazi do promjene ukupnog broja kromosoma. Dakle, iako je ukupan broj kromosoma 46, prisutnost odvojenog dijela 21. kromosoma uzrokuje pojavu simptoma sindroma Down.

To se naziva translokacija ili premještaj. Mozaicizam se javlja u samo jedan do dva posto slučajeva sindroma Down, a translokacija se javlja se u tri do četiri posto slučajeva.

“Unatoč godinama istraživanja, razlog nastajanja ovakve pogrešne podjele stanica još uvijek je nepoznat.”

Oblik javljanja sindroma Down ne ovisi o vanjskim činiteljima, niti se na njega može utjecati. Poznato je da kod žena iznad 35 godina starosti postoji veća vjerojatnost (1 od 400 djece) da će roditi dijete sa sindromom Down.

Rizik se s godinama povećava, do 40. godine života on iznosi 1:110, a do 45. godine života čak 1:35. Budući da se zbog današnjeg ritma života mladi parovi odlučuju imati djecu sve kasnije u životu, očekuje se povećanje broja slučajeva sindroma Down.

No potrebno je reči da oko 80% djece sa sindromom Down imaju majke koje su mlađe od 35 godina. Sindrom Down pogađa sve rasne skupine i može se javiti u bilo kojoj obitelji, bez obzira na zdravlje roditelja, ekonomsku situaciju ili način života.

Život sa sindromom Down

Postavljanje dijagnoze sindroma Down u novorođenog djeteta, bitno mijenja život roditelja i čitave obitelji. Stoga je važna dobra informiranost o tom poremećaju, poteškoćama koje nosi, izazovima koji obitelj očekuju, kao i podrška šire zajednice.

Kod osoba sa sindromom Down postoji veći rizik od urođenih bolesti ili kasnije pojave nekih bolesti, poput srčanih grešaka, bolesti štitnjače, problema sa sluhom i vidom ili probavnim sustavom, Alzheimerove bolesti, leukemije.

“Bez obzira postoji li neko dodatno oboljenje ili poremećaj, ta djeca trebaju posebnu pažnju tijekom odrastanja, različite dodatne tretmane (defektološki i logopedski tretmani, fizikalna terapija.) te posebne metode učenja.”

Osobe sa sindromom Down dio su naše zajednice, bave se raznim aktivnostima, pohađaju školu, a neke su i zaposlene. Žive s obiteljima, ili s prijateljima, a neki i samostalno.

Mogućnosti za osobe sa sindromom Down danas su daleko veće nego u prošlosti, temeljem odmicanja tradicionalno postavljenih granica. Kvalitativni pomaci plod su zajedničkih napora roditelja, stručnjaka i šire zajednice.